Tochter an Gendefekt erkrankt – Peiner bittet um Geld

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Ein glückliches Familienfoto mit Mutter Nicole, Vater Sven und Tochter Vivienne (11).

Ein glückliches Familienfoto mit Mutter Nicole, Vater Sven und Tochter Vivienne (11).

Foto: Heike Heine-Laucke

Peine.  Die Krankheit PKAN ist selten und noch wenig erforscht. Die Spendengelder sollen in die Forschung fließen – und so Vivienne helfen.

Eine total sympathische Familie und ein schweres Schicksal, wie geht das zusammen? Nicole, Sven und Vivienne Helmold aus Peine sind offen, wirken lebensfroh. Doch beim nähren Kennenlernen bemerkt man: Etwas schwingt bei den Dreien mit. Es ist die Krankheit der elfjährigen Vivienne, die an NBIA (Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn) bekannt unter der Bezeichnung Hallervorden-Spatz Syndrom leidet.

Diese Krankheit vererbt sich, wenn beide Elternteile Träger eines Gendefekts im Pank-2-Gen sind. „Die Krankheit ist sehr selten und dass zwei Träger aufeinandertreffen ebenfalls,“, erklärt Sven Helmold. NBIA-Erkrankungen sind bisher kaum erforscht und hierfür fehlen die finanziellen Mittel. Deshalb bitten die Helmolds die Öffentlichkeit um Spenden, damit die Forschung vorangeht und eventuell auch ihre Tochter davon gesundheitlich profitieren kann. „Die Spenden gehen auf das Konto der Patientenorganisation Hoffnungsbaum. Diese gründeten betroffene Eltern bereits vor etwa 20 Jahren,“ berichtet der 48-Jährige.

Den Lehrkräften fällt auf, dass Vivienne anders ist

Die NBIA-Form PKAN wurde bei Vivienne erst 2020 diagnostiziert. Als Nicole und Sven sich 2008 das Ja-Wort gaben und gemeinsam einen Neustart in die Zukunft machten, hatten sie bereits Kinder mit jeweils anderen Partnern. Vater Sven sagt: „Unsere anderen Kinder sind vielleicht Träger der Erbkrankheit, aber sie sind alle gesund.“

Am 19. September 2009 kam ihre Tochter in der 30. Schwangerschaftswoche als „Frühchen“ auf die Welt – das Glück schien perfekt. Vivienne wurde in der Wallschule Peine eingeschult und dort fiel den Lehrkräften auf, dass sie sich anders verhielt als ihre Mitschüler. „Vermutet wurde, dass unsere Tochter ADHS hat, dies ließen wir überprüfen und sie erhielt Tabletten“, erzählt Mutter Nicole. Doch dann schien sich die Persönlichkeit ihrer Tochter zu verändern. „Sie war immer aufgeschlossen und freundlich gewesen, doch plötzlich zog sie sich immer mehr zurück. Wir haben uns entschlossen, die Tabletten auszuschleichen. Viviennes Frohsinn kehrte zurück“, berichtet die 50-jährige Mutter.

Mittlerweile liebt Vivienen das Rechnen

In der zweiten Klasse an der Grundschule merkte die Kleine selbst, dass sie anders ist als ihre Mitschüler. Sie konnte nicht lesen, nicht schreiben und der Umgang mit Zahlen war für die Grundschülerin nicht zu bewerkstelligen. „Das war der Zeitpunkt, an dem wir an Umschulen gedacht haben und Vivienne wechselte zur Astrid-Lindgren-Schule nach Ilsede. „Für uns eine gute Entscheidung, denn hier lernt die heute Elfjährige in Kleingruppen und hat Freunde gefunden,“, freuen sich die Eltern.

Und Vivienne, was hält sie vom Unterricht? Aufgeschlossen und voller Lebensfreude sagt sie: „Ich mag am liebsten Rechnen.“ Als Nicole Helmold erzählt, sie seien nur sieben Kinder in der Klasse schreitet die Schülerin ein: „Das stimmt nicht, wir sind jetzt Acht.“ Überhaupt ist Vivienne nach Außen ein fast normaler Teenager, die gern malt und bastelt. Doch die Krankheit schreitet voran, wann ein neuer Schub das Leben der Familie wieder verändert, ist ungewiss. Gewiss ist, dass die Kleine irgendwann auf einen Rollstuhl angewiesen sein wird. Zudem wird sie niemals in der Lage sein, ein selbstbestimmtes Leben zu führen.

Im Klinikum finden sie Rat

Die Diagnose rückte 2020 durch einen gebrochenen Finger in den Fokus. Durch den eingegipsten Finger traten motorische Störungen auf. „Uns wurde angeraten, einen Termin in der Kinderklinik Hildesheim zu vereinbaren. Dort wurden diverse Untersuchungen gemacht und hierbei wurden Eisenablagerungen im Gehirn festgestellt, bekannt als das Auge des Tigers,“ klärt Sven Helmold auf. Diverse Blutuntersuchungen in Tübingen folgten weitere in München. Dort wurden weitere Bereiche der Genetik untersucht. „Das Ergebnis der vielen Untersuchungen hat uns fast den Boden unter den Füssen weggerissen,“ sagen Nicole und Sven Helmold „die Krankheit ist derzeit unheilbar.“

Im Klinikum Hildesheim trafen sie auf Mitglieder des „Bunten Kreises“, die sie an den Verein Hoffnungsbaum verwiesen, indem Eltern von Kindern mit derselben Krankheitsdiagnose aktiv sind und wissen, wie sich Eltern mit dieser Diagnose fühlen. „Uns bleibt nur aktiv zu werden, zu helfen, Spendengelder zu mobilisieren, damit die Forschung vorangeht,“ sagen die Eltern. „Unser Ziel ist es aber auch, das Vivienne einfach nur glücklich ist, dafür tun wir alles,“ sagen Nicole und Sven Helmold.

Spenden und weitere Informationen

Um die Forschung voranzubringen, benötigt der Verein Hoffnungsbaum dringend Spendengelder. Wer helfen möchte, kann auf das Spendenkonto des Vereins Hoffnungsbaum überweisen:

IBANDE67 3305 0000 0000 305979 BIC WUPSDE33 Verwendungszweck „Spendenaktion Familie Helmold Forschung PKAN“ . Mehr Infos zur Krankheit und zum Verein unter https://www.hoffnungsbaum.de/nbia

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